NUESTRA HISTORIA

Nuestra historia se remonta a los finales de un septiembre del año 2015, cuando el papa de Iria me preguntó si no echaba de falta algo.
 -En principio no, le contesté. 
Y sí, había una falta de un mes.
 Enseguida nos enteramos de que vendría otro peque a la familia. Siempre quisimos darle un/a hermanit@ a nuestra primera hija, asi que fue una sorpresa muy agradable.


Todo iba bien hasta que llegamos un dia a la eco de la semana 20, donde le hacen un chequeo a fondo y ya te aseguran el sexo del bebé.
No fue solo eso lo que vieron, también observaron ciertas irregularidades que fueron motivo de preocupación. Nos derivaron al Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, donde nos confirmaron que habia cierto retraso en el desarrollo del feto. Empezamos  acudir cada 15 dias y cada 15 dias nos decian: 
- Ya se ve lo que no se veia en la otra ecografia, pero no se ve lo que se debería ver en esta etapa del embarazo. 

Fue un calvario, nos hablaron de lisencefalia y de que llegado el caso podriamos interrumpir el embarazo.... Much@s podreis entender o imaginar lo que supone que te digan esto. 
Sufrimiento y mas sufrimiento en una etapa de la vida en la que todo debería haber sido bonito. Mi estado emocional como madre paso de ser emoción y alegría a  preocupación, inquietud y un grado alto de incertidumbre.
Cada visita al médico era una agonía agridulce. Primero te servian lo dulce y luego se agriaba todo
 Hasta que por fin llegó el dia que  levantamos cabeza y se nos mostraba que podiamos estar tranquilos con la dulce noticia de que parecía que todo estuviese bien, incluso pedimos una segunda opinión a un medico que nos recomendaron del Hospital Gregorio Marañon, que también lo vió todo perfecto. La doctora que nos llevaba en Puerta de Hierro quiso asegurarse y me programaron una resonancia fetal que se realizó entre la semana 33 y la 34.

Antes de esto quisimos desconectar  de todo haciendo un viaje en familia con la tita y el tito a Marruecos. Un merecido viaje para reflexionar.
 Por una vez después de muchos meses bloqueados volver a sentirnos vivos.

Cuando volvimos llamamos para que me dieran los resultados, con el corazón en un puño, "apretujao" de los nervios, pues aunque supuestamente todo estaba correcto no dejaba de ser una prueba mas completa y mas exacta.

Todo estaba bien.

Por fin respiramos , lo que nos llevó a deshacernos de esos sentimientos torturadores, una mezcla entre dolor y rabia que no le deseo a nadie.



Recibiendola en el Hospital de El Escorial.



Iria se adelantó un mes de lo previsto y nació un 28 de Abril de 2016, después de un parto precioso y tranquilo. Ya no era novata y mi mente fue a ello de otra manera, sin plan.





Tuvieron que ingresarla por dos veces por ictericia y meterla en una pecera para recibir fototerapia.
Iria en el "solárium".


Ya en una de estas apareció el termino microcefalia en el informe de alta. No le dimos mucha importancia, pues no nos hablaron de ello y dejamos pasar el tiempo para ver si era algo momentáneo. Su cabecita crecía, no había motivo de preocupación.


 Durante las primeras semanas, como todo bebé,  era el centro de todas las miradas. Aia llena de curiosidad quería tocarla y cogerla, siempre con mucho reparo y cuidado.
 Iria se comportaba como todo bebe, nos hacia saber que queria con sus lloros. Hasta que comenzó  a llorar más y más. Le costaba dormir y tenia que dormirla en brazos y con mucho movimiento. No era normal me dije y como era mucho mas acentuado cada vez que comía pense que podía ser reflujo, ya que tenia todos los sintomas.
Con esto la llevé al pediatra y me decia que no creía que fuera reflujo ya que no vomitaba y comía bien. Pero yo las tenía todas conmigo de que era reflujo, pues conocía los sintomas por un primito de Iria.
 Me dijo de esperar a que llegara a los tres meses que normalmente se pasa el reflujo y si no me daria un volante para el especialista...Por supuesto no deje que pasara ese tiempo asi que volví y le pedí que me mandara a quien corresponda pues no aguantaba más verla sufrir así, ya que era constante. Al final hasta que me dieron cita con el especialista, pasaron mas de tres meses y seguía igual.
La doctora que la vió y la sigue viendo, por cierto hay que decir que  un amor de persona, enseguida me dijo que las sospechas eran ciertas y que empezariamos  a medicarla con un derivado del omeoprazol. Le vino genial y mejoró rápidamente.



Iria con 9 meses.
Esto hizo que pudiésemos observarla mejor y empezar a ver cosas que ya no eran tan normales para su edad. Los padres a veces no queremos ver y tenemos miedo a darnos cuenta de que sí le pasa algo a nuestro hijo y quitamos importancia al asunto buscando escusas. El abuelo nos dio la primera señal de alarma, pero como ya os he dicho le quitamos importancia. "Es que con el reflujo no para de llorar", " estará incomoda"...etc...
 No!Iria no enfocaba, ni seguía los objetos y por lo tanto no les quería coger. La enfermera en una de las revisiones me dijo -" Ya debería seguir el juguete y acercar su manita...." Estamos hablando de que aquí Iria ya tiene los 4 meses y medio y fue aquí el día que empezó todo. No le notaban la fontanela y el pediatra creía que podía ser una craneosinostosis. Por ello nos derivaron al Hospital de La Paz por urgencias, donde nos dieron cita preferente y comenzamos nuestra andadura por la sección de neurocirugía. Con 5 meses le hicieron un TAC, el cuál descartó (aunque ya lo hizo antes el osteópata al que llevamos a Iria desde que empezó todo esto y totalmente recomendable) que ese fuera el problema. Pero como la medida de su perímetro cefálico era baja nos derivaron a Neurología por microcefalia. Con 6 meses la vieron en consulta donde le harian pruebas como resonancia, electro, estudio genético, potenciales y una serología. Se nos hacía una eternidad la espera y no podíamos permanecer sentados sin saber.
Creo que esto es lo más duro de todo, o más bien lo que hace que sea tan duro. La incertidumbre junto con la falta de paciencia es para volverse loco.
Solicitamos mas opiniones por otros medicos allegados y fue entonces cuando nos recomendaron comenzar lo antes posible con atención temprana. Siempre me he preguntado porqué nuestro pediatra o neurólogo no nos hablaron en ningún momento de ello. Realmente en ese momento lo que mas necesitaba Iria a parte de saber que le pasaba era empezar a trabajar lo que le faltaba.
Asi que nuestro camino nos llevó a la Fundación Apascovi, una fundación que lleva desde finales de los años 70 ayudando a personas con necesidades especiales de todo tipo. Iria comenzó a recibir atención temprana con 8 meses y enseguida se empezó a ver el trabajo que estan haciendo con ella. Nos han enseñado muchas cosas importantes para el avance de nuestra pequeña.

En las pruebas que se le realizaron el resultado era "nada significativo", pero algo tenia que haber cuando el desarrollo de Iria era tan lento.

Con un año y un mes comenzaron las crisis focales, una clase de epilépsia, lo cual nos complicó aún más la vida a todos. Miedo a lo nuevo, a lo desconocido, a verla desconectarse y no poder hacer nada, cuanta impotencia. Miedo a salir de casa y que le diese por el camino. Miedo a dejarla con alguien y le diese una crisis.
Según va pasando el tiempo ese miedo sigue ahí pero tu eres más fuerte y más sabio y puedes tomarte las cosas con mas calma.

Con todo esto y viendo un poco el pasotismo del neurólogo decidimos acudir a uno por recomendación de un cirujano amigo de mi hermana, que resultó ser uno de los jefes de la especialidad de epilépsia del Hospital Niño Jesús. Un hombre estupendo, atento y nos dió todo tipo de explicaciones. Volvió a repetir alguna de las pruebas que ya le habian hecho y que consideró importante volver a realizar.
En un ingreso de casi una semana le hicieron todas las pruebas, rapido y eficaz, puesto que esta vez sí se vió que Iria tiene una lesión en el cerebro y aunque no esta confirmado parece ser Paquigiria, además de una paralisis cerebral discinética.
 No está confirmado pues el cerebro está aún desarrollandose, asi que habrá que darle tiempo al tiempo e intentar a base de fisioterapia y estimulación que Iria logre todo aquello necesario para su propia autonomía.
Esta es la meta de este largo sendero que se abre ante nosotros como madre, padre, hermana, familia, amigos, terapeutas y demás gente que acompañan a Iria.

Ahora después de dos años desde que comenzaron hacerle las pruebas de genética a petición nuestra, pues según el neurólogo Iria no podría tener ningún síndrome ya que no presentaba rasgos, sabemos que todos estos problemas y su posible paquigiria tiene que ver con el Síndrome de Foxg1, nuevo en ella, ya que ni su mamá y papá somos portadores del mismo y por lo tanto esto puede pasarle a cualquiera, ya que la gran mayoría de los casos son de esta forma.

Este síndrome, asociado al Síndrome de Rett aunque es solo por ciertas características que comparten ya que son diferentes genes los afectados, hace que en el principio de la creación del cerebro haya problemas en el desarrollo y por lo tanto a la larga problemas serios en estos niños.
No se conoce mucho de este síndrome, ya que habrá en este momento en el mundo unos 460 niños y adultos diagnosticados y en España somos muy pocos. Por lo tanto las investigaciones llevan desde el año 2017 realizándose y queda mucho por hacer.


 

 
Las fundaciones Internacional FOXG1 FoundationFOXG1 Research Foundation son las encargadas de recaudar fondos e investigar una posible cura y/o mejoría para nuestros pequeños.

 

Si queréis más información sobre ello os dejo los enlaces para que le echéis un ojo y si queréis donar en las propias paginas podéis hacerlo con el agradecimiento de todas las familias afectadas.

Nuestra causa ha crecido un poquillo más, haciendo que esta asociación que hemos creado no solo sea para ayudar a nuestra pequeña, si no también para poder ayudar con la recaudación para esta investigación.




Os invitamos a caminar por este sendero, a veces cuesta arriba, a veces cuesta abajo........ sin dejar de ser maravilloso, con muchas metas y un camino sin fin (por el momento).




                                                                   EL SENDERO DE IRIA